“泡泡宝贝”需要更多心理关爱和社会支持-全球微速讯

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神经纤维瘤病（NF）是一种家族遗传性疾病，由基因突变引起，可造成神经系统形成肿瘤，尤其是听神经和周围神经系统，其包括神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）和神经鞘膜瘤病（SN）三种亚型。5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日，专家呼吁，由于该疾病造成的生理病痛、外貌受损、残疾等影响，会导致患者群体自身极大的心理压力和公众的歧视，因此要加强患者心理建设，争取更多社会支持。

“神经纤维瘤病1型（NF1）最为常见，目前诊断标准也相对明确。”首都医科大学宣武医院神经外科主任吴浩在世界神经纤维瘤病关爱日医患交流会上介绍，神经纤维瘤病1型（NF1）患者在不同时期的表现症状不同，会累及皮肤、骨骼、神经等多个系统。在临床上，出现6个或以上咖啡牛奶斑 (儿童>0.5 cm，成人1.5 cm) 、 2个或以上皮肤神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤 、皮肤褶皱雀斑、视神经胶质瘤、 2个或以上李氏结节(虹膜错构瘤) 、骨骼异常、NF1基因杂合变异，只要符合以上七条里面的两条就能诊断。

据了解，NF1的患病率在欧美国家约为1/6000-1/3000，在美国、欧洲、亚洲多个国家和地区被认定为罕见病。中国暂无相关流行病学数据，推算发病率为5/100万。由于该病患者的临床表现较为多样化，在低年龄时即可出现咖啡牛奶斑、骨骼发育不良和丛状神经纤维瘤；儿童期可以出现胶质瘤和其他皮肤骨骼表现；患者成年后，其丛状神经纤维瘤和低级别胶质瘤有恶变成为恶性周围神经鞘膜瘤（MPNST）和高级别胶质瘤的风险，并有高于常人5倍的风险罹患乳腺癌。NF1患者有些肿瘤会影响容貌或五官功能，有些会出现骨骼损伤，如脊柱侧弯、身材矮小等，也可能会出现认知障碍，甚至有些肿瘤可能出现在大脑，严重影响患者生命安全。而这些肿瘤可能会随机的出现在患者的身体各部位，就如同“泡泡”一般，所以这些患者也被称为“泡泡宝贝”。

中国人民解放军总医院整形修复科韩岩主任介绍说，目前对于神经纤维瘤的治疗以手术为主，对数量众多的小瘤体患者，以切除外露部位和主要功能部位为主，而对较大瘤体的患者，因其有逐渐增大、影响功能和外形、破溃、发生恶变等问题需尽早手术切除治疗。

吴浩主任也表示，虽然需要手术干预的患者越早进行越好，但是有神经根的地方，就会有肿瘤生长，庞大的肿瘤数目，导致手术无法彻底切除所有病灶。大约61％的患者在1年内皮肤神经纤维瘤的数量增加，治疗后复发率超过20％。患者多发病年轻，反复手术给患者精神及家庭造成巨大伤害，也给社会带来沉重负担，患者亟需社会的关注和更完善的心理治疗方案。

“我们每天压力很大，很恐惧，因为不知道未来孩子的肿瘤会长在哪里。”活动现场一位患者家属，告诉记者，相较于其他的恶性肿瘤或者疾病，会有着明确的发展历程，哪怕是“死亡宣判”也可以有时间做个心理准备，而他们只能等待病情随机发展变化，无法治愈，也无法预计。首都医科大学宣武医院血管超声科主任医师刘玉梅表示，每种疾病会有自身的一些特点，但是患者和家属心理面临的问题是共通的，比如恐惧、焦虑、无助或者内疚、愤怒等，心理治疗主要是帮助患者面对困难时候保持稳定和积极的状态，以利于疾病治疗。她建议患者及家属要积极寻找身边支持资源，比如病友团体，要允许自己在安全的环境下宣泄负面情绪，比如愤怒、悲伤等。同时，患者及家属由此引发的焦虑、愧疚甚至身心改变建议寻找专业的心理咨询机构，在绝望想要放弃的时候记得给最亲密的人或专业人士打电话求助。

同时，吴浩呼吁社会各界不要歧视神经纤维瘤患者，可以为该疾病提供一站式诊疗方案，聚合检查诊断、手术会诊、术后康复及遗传阻断教育等，以便更快捷地为患者提供解决方案，减轻患者奔波就医负担，也希望未来更多的资金投入促进相关科研产出。

据悉，该活动由深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心和北京康盟慈善基金会联合主办，当天有来自全国各地8位相关专家参与义诊，300多位患者及家属参与。

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